Scleroza multipla: noi implicatii genetice

Scleroza multiplă, una dintre cele mai cunoscute boli neurologice ale adultului tânăr, cu puternice efecte invalidante, are o importantă componentă ereditară.

Până acum, studiile efectuate pe gemeni mono- si dizigoti sustineau o implicare relativ modestă a mai multor gene în aparitia acestei maladii. La ora actuală, după 30 de ani de cercetări, a fost identificată o altă genă, ce pare să detină cheia unei noi abordări terapeutice.

În scleroza multiplă, din motive încă insuficient întelese, sistemul imun declansează un atac sustinut împotriva mielinei care înveleste axonii, “scurtcircuitând” transmiterea informatiilor nervoase. Apar, astfel, simptomele caracteristice: slăbiciune musculară, dificultăti de coordonare si de echilibru, tulburări de vedere, de limbaj si cognitive. Se pare că răspunsul autoimun este rezultatul interactiunii complexe dintre factorii genetici si cei de mediu.

Până în prezent era cunoscută doar implicarea genelor situate pe cromozomul 6, la nivelul complexului major de histocompatibilitate, care reprezintă un factor major în reglarea şi declansarea adecvată a răspunsului imun. Cercetările actuale au identificat, pe cromozomul 5, alela unei gene implicate în producerea receptorilor alfa ai interleukinei-7 (unul dintre receptorii critici în dezvoltarea si activarea celulară a limfocitelor T), constatându-se că alela respectivă este asociată cu un risc individual crescut (30%) de instalare, în timp, a bolii.

Noile studii aduc o nouă confirmare, genetică şi biochimică, a caracterului inflamator si autoimun al sclerozei mutiple, prefigurând, într-un viitor mai mult sau mai putin îndepărtat, posibilitatea aparitiei unor modalităti de diagnosticare precoce si, de ce nu, de tratament ale afectiunii în cauză. (N Engl J Med 2007. iulie 29, 2007, 10.1056/NEJMoa073493)

Cele mai recente articole din aceasta categorie:

• 2008-07-07 - Din chilli se poate extrage un anestezic care nu induce „paralizia”

• 2008-06-18 - Creierul dicteaza nivelul auto-controlului

• 2008-06-03 - De ce avem amintiri?

• 2008-05-27 - Animalul de casa ne ajuta sa trecem mai bine peste stresul cotidian

• 2008-04-18 - Migrena - durere de cap insuportabila

• 2008-03-29 - Ameteala si lesinul

• 2008-03-26 - Stresul e tacere

• 2008-02-07 - Obezitatea, adusa de mediu

• 2008-02-06 - ADN-ul uman, mai nestatornic decat s-a crezut

• 2008-01-26 - Depresia – mai invalidanta decat unele boli cronice

• 2008-01-25 - Oamenii vor trai 800 de ani