Definitie
Rahitismul carential comun este manifestarea clinica a unei carente avansate de vitamina D, caracterizata printr-o tulburare de mineralizare a osului, preponderent întâlnita în perioada de crestere. Nevoia zilnica de vitamina D este de 400-800 U.I., cu o medie de 500 U.I./zi, indiferent de vârsta, variind în functie de crestere, regimul de însorire si factorul individual.
Sistemele afectate: Osos, hormonal.
Ereditatea: Unele forme de rahitism au caracter familiar:
- rahitismul vitamino-dependent (pseudocarential ereditar Prader);
- rahitismul vitamino-D rezistent ereditar Albright etc.
Incidenta/Prevalenta: Formele grave sunt rare, formele usoare si moderate de rahitism se întâlnesc înca des.
Predominanta de vârsta: Mai susceptibili sunt primii 2 ani de viata, dar boala poate afecta orice perioada a copilariei. La adult, în formele avansate ale carentei vitaminei D se instaleaza osteomalacia.
Predominanta de sex: Baieti = Fete
Semne si simptome
- manifestari hipocalcemice usoare, anxietate; transpiratii nocturne; irascibilitate nemotivata; senzatie de lipsa de aer; crampe musculare; parestezii ale extremitatilor; senzatie de nod în gât;
- palpitatii; dureri abdominale colicative; balonari; inapetenta; satietate precoce; astenic fizica si psihica; inconstanta afectiva; diminuarea capacitatii de concentrare;
- manifestari hipocalcemice grave, convulsii; contracturi musculare; tipete fara o cauza evidenta; spasm glotic; tremor; semne de hipertensiune intracraniana (la nou-nascut).
- întârziere de crestere - nanism rahitic. modificari osoase caracteristice la copil - îngrosarea extremitatilor; - matanii costale (îngrosarea jonctiunii condrocostale); deformatii ale toracelui (sternul iese în relief, iar coastele inferioare se îndeparteaza - torace în carena); santul subcostal Harrison; deformatii craniene (proeminenta asimetrica a boselor frontale si parietale, aplatizare occipitala); craniotabes - înmuierea osului occipital, senzatie de "minge de celuloid", semn tara valoare pâna la vârsta de 3 luni;
- mentinerea deschisa a fontanclclor dupa 18 luni sau, uneori, craniostenoza; aparitia întârziata a primilor incisivi (dupa 10 luni); eruptie dentara incompleta nici dupa 3 ani; abdomen destins de volum, datorita tonusului muscular scazut; împingerea în jos a ficatului si splinei prin deformarea toracica; deformatii ale membrelor; fracturi osoase.
Cauze
Aport endogen sau exogen de vitamina D insuficient:
- absenta profilaxiei cu vitamina D;
- insuficienta expunerii la soare sau ineficacitatea acestei expuneri din cauza poluarii, sezonului, pigmentarii cutanate marcate;
- deficit nutritional de calciu si fosfor (frecvent la prematuri);
- deficit nutritional de vitamina D.
Factori de risc
- vârsta 3-6 luni - 2 ani.
- prematuritatea, dismaturitatea.
- regimul de însorire: anotimpul rece.
- alimentatia artificiala fara supliment de vitamina D.
- malnutritia, sindromul de malabsorbtie.
- polihipovitaminozele.
- infectiile frecvente, diareea.
- septicemia neonatala.
- traumatismul intranatal.
- corticoterapia îndelungata.
- tratamentul antiepileptic.
- atrezia biliara extrahepatica.
- copilul abandonat, institutionalizat.
- insuficienta renala.
- disgravidiile, afectiunile gravidei.
- factorii ecologici.
Diagnostic diferential
Rahitismul din sindroamele de malabsorbtie
- malabsorbtia vitaminei D de aport exogen;
- malabsorbtia calciului si magneziului;
- scaderea secretie PTH, cu hipocalccmie secundara si rezistenta la vitamina D.
Rahitismul din bolile hepatice cronice
- deficienta 25-hidroxilazei, cu un grad de rezistenta la vitamina D;
- in colcstaza si steatoree se adauga si mecanismele de malabsorbtie.
Rahitismul de cauza renala
- în insuficienta renala cronica - scaderea activitatii l-alfa-hidroxilazei renale (concentratie scazuta de metabolit activ al vitaminei D) cu diminuarea raspunsului rinichiului la vitamina D;
- tratamentul necesita doze mari de vitamina D.
Anomaliile metabolismului vitaminei D;
Rahitismul vitamino-dependent (rahitismul pseudocarential ereditar Prader)
- are caracter familial;
- debut precoce (6 luni), manifestari foarte grave.
Rahitismul si hipocalcemia în cursul tratamentului anticonvulsivant;
- tratament de durata în deosebi cu fenobarbital si fenitoin;
- medicamentul are efect de inductie enzimatica;
- sub actiunea acestor enzime hepatice vitamina D3 de aport este transformata în derivati inactivi;
- rezistenta la vitamina D.
Hipocalcemia în cursul tratamentului cu steroizi;
Rahitismul vitamino-D rezistent din tubulopatiile cronice
- sindromul De Toni-Debre-Fanconi;
- cistinoza creditara;
- acidoza tubulara renala.
Rahitismul vitamino-D rezistent ereditar Albright; Condrodisplaziile; Osteogenesis imperfecta; Hipoparatiroidia.
Investigatii de laborator
Difera în functie de stadiul bolii
- calcemie scazuta sau normala;
- fosforemie scazuta sau normala;
- hipocalciurie;
- fosfataze alcaline crescute constant;
- fosfaturie sporita;
- sporirea secundara a nivelului parathormonului.
Schimbari morfologice
- demineralizare a scheletului.
- proliferare de tesut osteoid în zonele metafizare de crestere.
Teste speciale
- magneziemia.
- proteinemia.
- investigarea functiei hepatice si renale.
Investigatii instrumentale
Radiografia extremitatilor:
- largirea cartilajelor epifizare si calcifierca neregulata a extremitatii metafizare a epifizei, care este largita;
- capul diafizelor sub forma de cupa;
- jonctiunea osteocartilajinoasa are aspectul franjurat "de pieptene sau ferestrau" cu contur imprecis;
Radiografia toracelui
- extremitatile anterioare ale coastelor largite.
Masuri generale
- expunere la aer liber si la soare.
- alimentatie corecta, bogata în vitamina D, A, calciu, fosfor.
- miscare, gimnastica curativa.
- tratamentul afectiunilor de fond.
Regim - pâna la recuperarea bolii nu se va încuraja punerea pe sezute si mersul sugarului pentru prevenirea deformatiilor osoase.
Dieta
- se va evita abuzul de fainoase.
- este bogat în vitamina D pestele alb, care poate fi folosit dupa vârsta de 10-12 luni, în absenta intolerantei se indica frisca, galbenusul de ou, ficatul de vaca, vitel sau porc, untul.
- este necesar un aport crescut de calciu si fosfor (400-800 mg/zi).
- alimente foarte bogate în vitamina D: ulei din ficat de cod; ficat de ton sau morun; ulei de peste; stridii.
- alimente bogate în vitamina D: galbenus de ou; ficat de vitel;
Dieta va trebui sa asigure cantitati adecvate de vitamina A si vitamina F.
Educatia parintilor
- se va explica importanta vitaminei D si modul ei de administrare.
- se va aduce la cunostinta pericolul supradozarii vitaminei D (inapetenta, varsaturi, constipatie, polidipsie, poliurie, agitatie).
- se va explica importanta expunerii la soare si la aer liber, a miscarii copilului pentru prevenirea hipovitaminozei D.
Precautii - vitamina D în doze mari este toxica; sensibilitatea variaza individual.
Profilaxie
Profilaxia se bazeaza pe suplimentarea vitaminei D, sub forma de preparate medicamentoase.
- profilaxia trebuie sa fie începuta antenatal, prin administrarea de vitamina D 1000 - 1200 UI/ zi si preparate de calciu în ultimul trimestru de sarcina.
- suplimentarea cu vitamina D continua din primele zile dupa nastere si la nou-nascutul alimentat natural si la cel artificial, timp de 18-24 luni continuu, apoi pâna la vârsta de 5 ani în timpul rece al anului.
- 500 - 800 UI vitamina D zilnic. (P. Mogoreanu recomanda 1200-1500 U.I. vil. D zilnic);
- 1000 -1500 UI vitamina D zilnic în primele luni: la gemeni, în absenta profilaxiei prenatale, în tratamentul anticonvulsivant, cu corticoizi si la altii din grupul de risc sporit;
- la prematuri, la cei nascuti cu greutate mica, 160 UI/kg masa/zi vitamina D, zilnic; prematurii sunt mai susceptibili la aparitia rahitismului si necesita doze crescute de vit. D pâna în trimestrul al treilea de viata, timp necesar pentru refacerea stocului de calciu. P. Mogoreanu recomanda 1500-2000 U.I. vit. D zilnic.
- la prematuri si sugari care primesc mai putin de 400 ml de lapte pe zi se impune adausul de calciu, 50 mg/kg/zi.
- se va tine cont de cantitatea de vitamina D din laptele administrat.
- profilaxia cu doze stoss este una de exceptie, rezervata doar populatiei marginalizate sau necompliante; 200 000 U.I. vitamina D3 la fiecare 2 luni.
- fortificarea laptelui si a derivatelor sale cu vitamina D este considerata cea mai eficace si la îndemâna metoda de profilaxie a rahitismului si de combatere a formelor usoare de hipovitaminoza D.
Complicatii posibile - convulsii, tulburari de dezvoltare neuro-psihica. - anemie microcitara. - afectiuni frecvente respiratorii. - bronhopatii recidivante. - deformatii osoase. - hipervitaminoza D
Cauze - hipersensibilitate individuala; - supradozare: doza unica > 40 000 U.I. sau 4 000 U.I. luni la rând; - 3-4 mln. U.I vit. D (dupa P. Mogoreanu); - functie renala, hepatica redusa.
Semne - hipotonie, anorexie, iritabilitate; - constipatie, polidipsie, poliurie; - paloarea tegumentelor; - hipercalcemie, hipercalciurie.
Pot aparea - stenoza valvulara aortica; - hipertensiune, retinopatie; - calcificari metastatice; - afectare renala; - afectare grava a SNC, deces.
Diagnostic diferential - calcificari metastatice în nefrita cronica, hiperparatiroidism, hipercalcemia idiopatica.
Tratament - abrogarea tratamentului cu vitamina D si micsorarea aportului de calciu în cazuri severe: - almagel; corticosteroizi; perfuzii de lichide intravenos; diuretice nontiazidice.
Stari asociate - malnutritia, anemia.
Factori de vârsta - pediatrici: Poate fi întâlnita si la adolescent, rahitismul adolescentului, în perioada de crestere accelerata. Semiologic similara cu osteomalacia adultului, dureri osoase, slabiciuni musculare, dar poate fi asociata si cu o hipocalcemie severa si semne radiologice evocatoare. Adult: dieta si expunerea la razele ultraviolete pot fi masuri suficiente de tratament în carentele usoare. Se va tine cont de afectiunile asociate ce pot perturba absorbtia vitaminei D (insuficienta pancreatica).
Sarcina - sarcina si lactatia pot reactiva rahitismul vitamino-rezistent D.
Pronostic si evolutie
- evolutie favorabila sub tratament corect.
- tesutul osteoid se mineralizeaza: primele semne radiologice de vindecare apar dupa 3-4 saptamâni de tratament.
- remodelarea osoasa are loc lent si pot persista deformatii importante, ce vor necesita corectii ortopedice ulterioare.